| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.580428G>A | CA127371 | BSG | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.857G>A n.315G>A n.1059G>A c.117G>A (p.Pro39=) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.871G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.147+849G>A (n.147+849G>A) c.68-218G>A (n.68-218G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.580428G= | CA2317189445 | BSG | c.622G= (p.Glu208=) c.-6G= (n.-6G=) c.274G= (p.Glu92=) n.857G= n.315G= n.1059G= c.117G= (p.Pro39=) c.265G= (p.Glu89=) c.82G= (p.Glu28=) n.871G= c.250G= (p.Glu84=) c.147+849G= (n.147+849G=) c.68-218G= (n.68-218G=) | dbSNP |
| 19 | g.580428G>T | CA402858481 | BSG | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.857G>T n.315G>T n.1059G>T c.117G>T (p.Pro39=) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.871G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.147+849G>T (n.147+849G>T) c.68-218G>T (n.68-218G>T) | dbSNP gnomAD v4 |