Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2250667C>T | CA119786 | AMH,MIR4321 | c.571C>T (p.Arg191Ter) n.924C>T n.452C>T n.29C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2250667C>G | CA403240288 | AMH,MIR4321 | c.571C>G (p.Arg191Gly) n.924C>G n.452C>G n.29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2250667C= | CA2318203789 | AMH,MIR4321 | c.571C= (p.Arg191=) n.924C= n.452C= n.29C= | dbSNP |
19 | g.2250667C>A | CA505142375 | AMH,MIR4321 | c.571C>A (p.Arg191=) n.924C>A n.452C>A n.29C>A | dbSNP gnomAD v4 |