Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592959G>A | CA256818 | TTR | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592959G= | CA2293886821 | TTR | c.133G= (p.Ala45=) c.37G= (p.Ala13=) n.159G= | dbSNP |
18 | g.31592959G>T | CA402156682 | TTR | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.159G>T | ClinVar dbSNP |