| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214738G>A | CA117260 | CARD14,SGSH | n.2845-1128G>A c.383C>T (p.Pro128Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.418C>T (p.Arg140Trp) n.375+295C>T n.403C>T n.373+295C>T c.277C>T (p.Arg93Trp) c.301-59C>T n.392C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.250-410C>T (n.250-410C>T) n.364C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214738G= | CA2277864382 | CARD14,SGSH | n.2845-1128G= c.383C= (p.Pro128=) c.401C= (p.Pro134=) c.418C= (p.Arg140=) n.375+295C= n.403C= n.373+295C= c.277C= (p.Arg93=) c.301-59C= n.392C= c.122C= (p.Pro41=) c.250-410C= (n.250-410C=) n.364C= n.297C= | dbSNP |