| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80210663C>T | CA117259 | CARD14,SGSH | n.2844+1405C>T c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.551+1408G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.4181G>A c.552G>A (n.552G>A) c.949+1408G>A (n.949+1408G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.1279G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1318G>A n.969+1408G>A n.1024+1206G>A n.1212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210663C= | CA2277862285 | CARD14,SGSH | n.2844+1405C= c.1298G= (p.Arg433=) c.551+1408G= c.*508G= (n.*508G=) n.4181G= c.552G= (n.552G=) c.949+1408G= (n.949+1408G=) c.*385G= (n.*385G=) c.*348G= (n.*348G=) n.1279G= c.*1202G= (n.*1202G=) n.1318G= n.969+1408G= n.1024+1206G= n.1212G= | dbSNP |
| 17 | g.80210663C>A | CA401358722 | CARD14,SGSH | n.2844+1405C>A c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.551+1408G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.4181G>T c.552G>T (n.552G>T) c.949+1408G>T (n.949+1408G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.1279G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1318G>T n.969+1408G>T n.1024+1206G>T n.1212G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210663C>G | CA401358723 | CARD14,SGSH | n.2844+1405C>G c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.551+1408G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.4181G>C c.552G>C (n.552G>C) c.949+1408G>C (n.949+1408G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.1279G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1318G>C n.969+1408G>C n.1024+1206G>C n.1212G>C | dbSNP |