Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80210856C>GCA8817675CARD14,SGSHn.2844+1598C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210856C>TCA117264CARD14,SGSHn.2844+1598C>T
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.551+1215G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.3988G>A
c.359G>A (n.359G>A)
c.949+1215G>A (n.949+1215G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.1086G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1125G>A
n.969+1215G>A
n.1024+1013G>A
n.1019G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210856C>ACA401359130CARD14,SGSHn.2844+1598C>A
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.551+1215G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.3988G>T
c.359G>T (n.359G>T)
c.949+1215G>T (n.949+1215G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.1086G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1125G>T
n.969+1215G>T
n.1024+1013G>T
n.1019G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched