| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80210622C>T | CA117263 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>T c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.551+1449G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.4222G>A c.593G>A (n.593G>A) c.949+1449G>A (n.949+1449G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1320G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1359G>A n.969+1449G>A n.1024+1247G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80210622C>G | CA401358648 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>G c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.551+1449G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.4222G>C c.593G>C (n.593G>C) c.949+1449G>C (n.949+1449G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1320G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.1359G>C n.969+1449G>C n.1024+1247G>C n.1253G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210622C= | CA2277862256 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C= c.1339G= (p.Glu447=) c.551+1449G= c.*549G= (n.*549G=) n.4222G= c.593G= (n.593G=) c.949+1449G= (n.949+1449G=) c.*426G= (n.*426G=) c.*389G= (n.*389G=) n.1320G= c.*1243G= (n.*1243G=) n.1359G= n.969+1449G= n.1024+1247G= n.1253G= | dbSNP |