| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.64477929C>T | CA117371 | MILR1,POLG2 | c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.1524G>A c.1440G>A c.3470G>A c.510G>A (n.510G>A) c.*29-1438C>T (n.*29-1438C>T) n.1604G>A n.3167G>A c.*28+10284C>T (n.*28+10284C>T) n.1207+10284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64477929C= | CA2270396455 | MILR1,POLG2 | c.1352G= (p.Gly451=) n.1524G= c.1440G= c.3470G= c.510G= (n.510G=) c.*29-1438C= (n.*29-1438C=) n.1604G= n.3167G= c.*28+10284C= (n.*28+10284C=) n.1207+10284C= | dbSNP |