| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47946681C>T | CA118329 | PNPO | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.*350C>T (n.*350C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.354C>T n.465C>T n.2184C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.685C>T c.417C>T c.401C>T (n.401C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.685C>T (p.Arg229Trp) c.*167C>T (n.*167C>T) c.400C>T (p.Arg134Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946681C= | CA2262900638 | PNPO | c.556C= (p.Arg186=) c.631C= (p.Arg211=) c.*350C= (n.*350C=) c.445C= (p.Arg149=) c.616C= (p.Arg206=) n.354C= n.465C= n.2184C= c.*704C= (n.*704C=) n.685C= c.417C= c.401C= (n.401C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.685C= (p.Arg229=) c.*167C= (n.*167C=) c.400C= (p.Arg134=) | dbSNP |