| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15260663G>A | CA254390 | PMP22 | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.254C>T c.-27+4491C>T (n.-27+4491C>T) c.-126-1470C>T (n.-126-1470C>T) c.-27+1766C>T (n.-27+1766C>T) c.-2+4491C>T (n.-2+4491C>T) n.106C>T c.-101-1470C>T (n.-101-1470C>T) n.205-1470C>T n.204+4491C>T n.174-1470C>T n.173+4491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260663G>T | CA398271674 | PMP22 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.254C>A c.-27+4491C>A (n.-27+4491C>A) c.-126-1470C>A (n.-126-1470C>A) c.-27+1766C>A (n.-27+1766C>A) c.-2+4491C>A (n.-2+4491C>A) n.106C>A c.-101-1470C>A (n.-101-1470C>A) n.205-1470C>A n.204+4491C>A n.174-1470C>A n.173+4491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260663G= | CA2249521902 | PMP22 | c.65C= (p.Ser22=) n.254C= c.-27+4491C= (n.-27+4491C=) c.-126-1470C= (n.-126-1470C=) c.-27+1766C= (n.-27+1766C=) c.-2+4491C= (n.-2+4491C=) n.106C= c.-101-1470C= (n.-101-1470C=) n.205-1470C= n.204+4491C= n.174-1470C= n.173+4491C= | dbSNP |
| 17 | g.15260663G>C | CA398271673 | PMP22 | c.65C>G (p.Ser22Cys) n.254C>G c.-27+4491C>G (n.-27+4491C>G) c.-126-1470C>G (n.-126-1470C>G) c.-27+1766C>G (n.-27+1766C>G) c.-2+4491C>G (n.-2+4491C>G) n.106C>G c.-101-1470C>G (n.-101-1470C>G) n.205-1470C>G n.204+4491C>G n.174-1470C>G n.173+4491C>G | dbSNP gnomAD v4 |