| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15260663G>A | CA254390 | PMP22 | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.254C>T c.-27+4491C>T (n.-27+4491C>T) c.-126-1470C>T (n.-126-1470C>T) c.-27+1766C>T (n.-27+1766C>T) c.-2+4491C>T (n.-2+4491C>T) n.106C>T c.-101-1470C>T (n.-101-1470C>T) n.205-1470C>T n.204+4491C>T n.174-1470C>T n.173+4491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260663G>T | CA398271674 | PMP22 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.254C>A c.-27+4491C>A (n.-27+4491C>A) c.-126-1470C>A (n.-126-1470C>A) c.-27+1766C>A (n.-27+1766C>A) c.-2+4491C>A (n.-2+4491C>A) n.106C>A c.-101-1470C>A (n.-101-1470C>A) n.205-1470C>A n.204+4491C>A n.174-1470C>A n.173+4491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |