| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15260692G>T | CA119622 | PMP22 | c.36C>A (p.His12Gln) n.225C>A c.-27+4462C>A (n.-27+4462C>A) c.-126-1499C>A (n.-126-1499C>A) c.-27+1737C>A (n.-27+1737C>A) c.-2+4462C>A (n.-2+4462C>A) n.77C>A c.-101-1499C>A (n.-101-1499C>A) n.205-1499C>A n.204+4462C>A n.174-1499C>A n.173+4462C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260692G>A | CA498023074 | PMP22 | c.36C>T (p.His12=) n.225C>T c.-27+4462C>T (n.-27+4462C>T) c.-126-1499C>T (n.-126-1499C>T) c.-27+1737C>T (n.-27+1737C>T) c.-2+4462C>T (n.-2+4462C>T) n.77C>T c.-101-1499C>T (n.-101-1499C>T) n.205-1499C>T n.204+4462C>T n.174-1499C>T n.173+4462C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260692G>C | CA398271729 | PMP22 | c.36C>G (p.His12Gln) n.225C>G c.-27+4462C>G (n.-27+4462C>G) c.-126-1499C>G (n.-126-1499C>G) c.-27+1737C>G (n.-27+1737C>G) c.-2+4462C>G (n.-2+4462C>G) n.77C>G c.-101-1499C>G (n.-101-1499C>G) n.205-1499C>G n.204+4462C>G n.174-1499C>G n.173+4462C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15260692G= | CA2249522032 | PMP22 | c.36C= (p.His12=) n.225C= c.-27+4462C= (n.-27+4462C=) c.-126-1499C= (n.-126-1499C=) c.-27+1737C= (n.-27+1737C=) c.-2+4462C= (n.-2+4462C=) n.77C= c.-101-1499C= (n.-101-1499C=) n.205-1499C= n.204+4462C= n.174-1499C= n.173+4462C= | dbSNP |