| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15239575G>C | CA398268231 | PMP22 | c.215C>G (p.Ser72Trp) c.204C>G (p.Val68=) c.11C>G (p.Ser4Trp) n.231C>G n.195C>G c.179-8495C>G (n.179-8495C>G) c.317C>G (p.Ser106Trp) c.36C>G (p.Val12=) n.341C>G n.241C>G n.310C>G n.210C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239575G>A | CA119620 | PMP22 | c.215C>T (p.Ser72Leu) c.204C>T (p.Val68=) c.11C>T (p.Ser4Leu) n.231C>T n.195C>T c.179-8495C>T (n.179-8495C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.36C>T (p.Val12=) n.341C>T n.241C>T n.310C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239575G>T | CA398268233 | PMP22 | c.215C>A (p.Ser72Ter) c.204C>A (p.Val68=) c.11C>A (p.Ser4Ter) n.231C>A n.195C>A c.179-8495C>A (n.179-8495C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.36C>A (p.Val12=) n.341C>A n.241C>A n.310C>A n.210C>A | ClinVar dbSNP |