| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15239584A>T | CA119618 | PMP22 | c.206T>A (p.Met69Lys) c.195T>A (p.His65Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) n.222T>A n.186T>A c.179-8504T>A (n.179-8504T>A) c.308T>A (p.Met103Lys) c.27T>A (p.His9Gln) n.332T>A n.232T>A n.301T>A n.201T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239584A>G | CA288098399 | PMP22 | c.206T>C (p.Met69Thr) c.195T>C (p.His65=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.222T>C n.186T>C c.179-8504T>C (n.179-8504T>C) c.308T>C (p.Met103Thr) c.27T>C (p.His9=) n.332T>C n.232T>C n.301T>C n.201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239584A>C | CA398268285 | PMP22 | c.206T>G (p.Met69Arg) c.195T>G (p.His65Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) n.222T>G n.186T>G c.179-8504T>G (n.179-8504T>G) c.308T>G (p.Met103Arg) c.27T>G (p.His9Gln) n.332T>G n.232T>G n.301T>G n.201T>G | ClinVar dbSNP |