| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44007621G>C | CA115551 | NAGS,PYY | c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.1187G>C c.1268+127G>C (n.1268+127G>C) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.-463+15951C>G (n.-463+15951C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44007621G>A | CA8595373 | NAGS,PYY | c.1299G>A (p.Glu433=) c.1230G>A (p.Glu410=) n.1187G>A c.1268+127G>A (n.1268+127G>A) c.801G>A (p.Glu267=) c.-463+15951C>T (n.-463+15951C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |