| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44007611T>C | CA115549 | NAGS,PYY | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1177T>C c.1268+117T>C (n.1268+117T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.-463+15961A>G (n.-463+15961A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44007611T= | CA2261182774 | NAGS,PYY | c.1289T= (p.Leu430=) c.1220T= (p.Leu407=) n.1177T= c.1268+117T= (n.1268+117T=) c.791T= (p.Leu264=) c.-463+15961A= (n.-463+15961A=) | dbSNP |