| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.82265743T>C | CA119878 | CSNK1D | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.336A>G n.155A>G n.187A>G n.130A>G c.76+7563A>G (n.76+7563A>G) n.118A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.88A>G n.215A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.491A>G n.450A>G n.499A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82265743T= | CA2278930040 | CSNK1D | c.130A= (p.Thr44=) n.336A= n.155A= n.187A= n.130A= c.76+7563A= (n.76+7563A=) n.118A= c.*168A= (n.*168A=) n.88A= n.215A= c.*176A= (n.*176A=) n.491A= n.450A= n.499A= n.449A= | dbSNP |