ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.60150074C>T
CA258044
CA4
c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.133C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.139C>T
n.102C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
17
g.60150074C=
CA2268452096
CA4
c.40C= (p.Arg14=)
n.133C=
c.-319C= (n.-319C=)
n.139C=
n.102C=
dbSNP
Number of alleles fetched
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