| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14206888A>G | CA118863 | COX10 | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.929-2621A>G (n.929-2621A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) n.1032-2621A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.14206888A>T | CA118862 | COX10 | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.929-2621A>T (n.929-2621A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) n.1032-2621A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |