| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18028276A>C | CA398578346 | ATPAF2 | c.280T>G (p.Trp94Gly) c.178+339T>G (n.178+339T>G) n.468T>G n.431T>G c.24+339T>G (n.24+339T>G) n.436T>G n.435T>G | dbSNP |
| 17 | g.18028276A>T | CA214921 | ATPAF2 | c.280T>A (p.Trp94Arg) c.178+339T>A (n.178+339T>A) n.468T>A n.431T>A c.24+339T>A (n.24+339T>A) n.436T>A n.435T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.18028276A= | CA2250788929 | ATPAF2 | c.280T= (p.Trp94=) c.178+339T= (n.178+339T=) n.468T= n.431T= c.24+339T= (n.24+339T=) n.436T= n.435T= | dbSNP |