| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3476371G>A | CA115640 | ASPA,SPATA22 | c.212G>A (p.Arg71His) c.-73-6973C>T (n.-73-6973C>T) c.141+71G>A (n.141+71G>A) n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.3476371G>T | CA397681546 | ASPA,SPATA22 | c.212G>T (p.Arg71Leu) c.-73-6973C>A (n.-73-6973C>A) c.141+71G>T (n.141+71G>T) n.387G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3476371G= | CA2243878124 | ASPA,SPATA22 | c.212G= (p.Arg71=) c.-73-6973C= (n.-73-6973C=) c.141+71G= (n.141+71G=) n.387G= | dbSNP |