| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3494369C>T | CA8289003 | ASPA,SPATA22 | c.654C>T (p.Cys218=) c.-74+19043G>A (n.-74+19043G>A) c.-74+19242G>A (n.-74+19242G>A) n.829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3494369C>A | CA252358 | ASPA,SPATA22 | c.654C>A (p.Cys218Ter) c.-74+19043G>T (n.-74+19043G>T) c.-74+19242G>T (n.-74+19242G>T) n.829C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3494369C>G | CA397685882 | ASPA,SPATA22 | c.654C>G (p.Cys218Trp) c.-74+19043G>C (n.-74+19043G>C) c.-74+19242G>C (n.-74+19242G>C) n.829C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3494369C= | CA2243892562 | ASPA,SPATA22 | c.654C= (p.Cys218=) c.-74+19043G= (n.-74+19043G=) c.-74+19242G= (n.-74+19242G=) n.829C= | dbSNP |