| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3483520T>C | CA252354 | ASPA,SPATA22 | c.454T>C (p.Cys152Arg) c.-73-14122A>G (n.-73-14122A>G) c.*188T>C (n.*188T>C) n.629T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3483520T= | CA2243884137 | ASPA,SPATA22 | c.454T= (p.Cys152=) c.-73-14122A= (n.-73-14122A=) c.*188T= (n.*188T=) n.629T= | dbSNP |