| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81510709A>G | CA258164 | ACTG1 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1509T>C n.1410T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1312T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.968T>C n.994T>C n.1241T>C n.1248T>C n.1181T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81510709A= | CA2278539337 | ACTG1 | c.1109T= (p.Val370=) c.1037T= (p.Val346=) c.*553T= (n.*553T=) n.1509T= n.1410T= c.1082T= (p.Val361=) n.1312T= c.*913T= (n.*913T=) n.968T= n.994T= n.1241T= n.1248T= n.1181T= | dbSNP |