| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81510824G>C | CA258158 | ACTG1 | c.994C>G (p.Pro332Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.*438C>G (n.*438C>G) n.1394C>G n.1295C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1197C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.853C>G n.879C>G n.1126C>G n.1133C>G n.1066C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81510824G>A | CA401458622 | ACTG1 | c.994C>T (p.Pro332Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.*438C>T (n.*438C>T) n.1394C>T n.1295C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1197C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.853C>T n.879C>T n.1126C>T n.1133C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81510824G= | CA2278539385 | ACTG1 | c.994C= (p.Pro332=) c.922C= (p.Pro308=) c.*438C= (n.*438C=) n.1394C= n.1295C= c.967C= (p.Pro323=) n.1197C= c.*798C= (n.*798C=) n.853C= n.879C= n.1126C= n.1133C= n.1066C= | dbSNP |