| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511913T>C | CA8836273 | ACTG1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.339+14A>G (n.339+14A>G) n.477A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.238A>G n.374A>G n.406A>G n.492A>G n.425A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511913T>A | CA258156 | ACTG1 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.339+14A>T (n.339+14A>T) n.477A>T c.326A>T (p.Lys109Met) c.*157A>T (n.*157A>T) n.238A>T n.374A>T n.406A>T n.492A>T n.425A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511913T= | CA2278540213 | ACTG1 | c.353A= (p.Lys118=) c.339+14A= (n.339+14A=) n.477A= c.326A= (p.Lys109=) c.*157A= (n.*157A=) n.238A= n.374A= n.406A= n.492A= n.425A= | dbSNP |