Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511913T>CCA8836273ACTG1c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.339+14A>G (n.339+14A>G)
n.477A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.238A>G
n.374A>G
n.406A>G
n.492A>G
n.425A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511913T>ACA258156ACTG1c.353A>T (p.Lys118Met)
c.339+14A>T (n.339+14A>T)
n.477A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.238A>T
n.374A>T
n.406A>T
n.492A>T
n.425A>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched