| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8801863T>C | CA254236 | PMM2 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.172T>C n.193T>C c.102T>C n.175T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8801863T= | CA2206130602 | PMM2 | c.131T= (p.Val44=) n.172T= n.193T= c.102T= n.175T= c.50T= (p.Val17=) c.-42T= (n.-42T=) c.-76T= (n.-76T=) | dbSNP |