| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8801827T>G | CA340690 | PMM2 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.136T>G n.157T>G c.66T>G n.139T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-78T>G (n.-78T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801827T= | CA2206130578 | PMM2 | c.95T= (p.Leu32=) n.136T= n.157T= c.66T= n.139T= c.14T= (p.Leu5=) c.-78T= (n.-78T=) c.-112T= (n.-112T=) | dbSNP |
| 16 | g.8801827T>C | CA394695181 | PMM2 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.136T>C n.157T>C c.66T>C n.139T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-78T>C (n.-78T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |