| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847753C>T | CA493489347 | PMM2 | n.3837C>T c.*258-1616C>T (n.*258-1616C>T) c.*262-1616C>T (n.*262-1616C>T) c.*180-1616C>T (n.*180-1616C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.669C>T (p.Asp223=) n.203C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.588C>T (p.Asp196=) c.396C>T (p.Asp132=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.640-7281C>T (n.640-7281C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847753C>G | CA254234 | PMM2 | n.3837C>G c.*258-1616C>G (n.*258-1616C>G) c.*262-1616C>G (n.*262-1616C>G) c.*180-1616C>G (n.*180-1616C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.203C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.*127C>G (n.*127C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.640-7281C>G (n.640-7281C>G) | ClinVar dbSNP |