Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8811080G>CCA254233PMM2n.3517G>C
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c.-27G>C (n.-27G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.8811080G>TCA394696495PMM2n.3517G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.180G>T (p.Gly60=)
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c.348-558G>T (n.348-558G>T)
c.*344-558G>T (n.*344-558G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.320G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
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c.-27G>T (n.-27G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811080G>ACA394696494PMM2n.3517G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.180G>A (p.Gly60=)
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c.348-558G>A (n.348-558G>A)
c.*344-558G>A (n.*344-558G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.320G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.*202G>A (n.*202G>A)
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c.179-558G>A (n.179-558G>A)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-27G>A (n.-27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811080G=CA2206135690PMM2n.3517G=
c.349G= (p.Gly117=)
c.180G= (p.Gly60=)
c.*70-558G= (n.*70-558G=)
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c.*344-558G= (n.*344-558G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.320G=
c.*147G= (n.*147G=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.179-562G= (n.179-562G=)
c.179-558G= (n.179-558G=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.-27G= (n.-27G=)
 dbSNP

Number of alleles fetched