| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811080G>C | CA254233 | PMM2 | n.3517G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.180G>C (p.Gly60=) c.*70-558G>C (n.*70-558G>C) c.348-558G>C (n.348-558G>C) c.*344-558G>C (n.*344-558G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.320G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*202G>C (n.*202G>C) c.179-562G>C (n.179-562G>C) c.179-558G>C (n.179-558G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8811080G>T | CA394696495 | PMM2 | n.3517G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) c.180G>T (p.Gly60=) c.*70-558G>T (n.*70-558G>T) c.348-558G>T (n.348-558G>T) c.*344-558G>T (n.*344-558G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.320G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.*202G>T (n.*202G>T) c.179-562G>T (n.179-562G>T) c.179-558G>T (n.179-558G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-27G>T (n.-27G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |