| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8804781G>T | CA254232 | PMM2 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.178+2871G>T (n.178+2871G>T) c.179-1535G>T (n.179-1535G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.220-1535G>T n.255G>T c.164G>T c.*145+2392G>T (n.*145+2392G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.*46G>T (n.*46G>T) c.7-1535G>T (n.7-1535G>T) c.-29+2871G>T (n.-29+2871G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804781G>A | CA394695813 | PMM2 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.178+2871G>A (n.178+2871G>A) c.179-1535G>A (n.179-1535G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.220-1535G>A n.255G>A c.164G>A c.*145+2392G>A (n.*145+2392G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.*46G>A (n.*46G>A) c.7-1535G>A (n.7-1535G>A) c.-29+2871G>A (n.-29+2871G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804781G= | CA2206132316 | PMM2 | c.193G= (p.Asp65=) c.178+2871G= (n.178+2871G=) c.179-1535G= (n.179-1535G=) c.*189G= (n.*189G=) n.220-1535G= n.255G= c.164G= c.*145+2392G= (n.*145+2392G=) c.112G= (p.Asp38=) c.*46G= (n.*46G=) c.7-1535G= (n.7-1535G=) c.-29+2871G= (n.-29+2871G=) | dbSNP |