Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8811116G>T | CA394696572 | PMM2 | n.3553G>T c.385G>T (p.Val129Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*70-522G>T (n.*70-522G>T) c.348-522G>T (n.348-522G>T) c.*344-522G>T (n.*344-522G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.356G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.304G>T (p.Val102Leu) c.179-526G>T (n.179-526G>T) c.179-522G>T (n.179-522G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811116G>C | CA394696573 | PMM2 | n.3553G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*70-522G>C (n.*70-522G>C) c.348-522G>C (n.348-522G>C) c.*344-522G>C (n.*344-522G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.356G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) c.179-526G>C (n.179-526G>C) c.179-522G>C (n.179-522G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) | dbSNP |
16 | g.8811116G>A | CA254230 | PMM2 | n.3553G>A c.385G>A (p.Val129Met) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*70-522G>A (n.*70-522G>A) c.348-522G>A (n.348-522G>A) c.*344-522G>A (n.*344-522G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.356G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.304G>A (p.Val102Met) c.179-526G>A (n.179-526G>A) c.179-522G>A (n.179-522G>A) c.136G>A (p.Val46Met) c.10G>A (p.Val4Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |