Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811116G>CCA394696573PMM2n.3553G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
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dbSNP
16g.8811116G>ACA254230PMM2n.3553G>A
c.385G>A (p.Val129Met)
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c.356G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.179-526G>A (n.179-526G>A)
c.179-522G>A (n.179-522G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.10G>A (p.Val4Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched