| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88810141A>G | CA258148 | APRT | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.339T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.128T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.321+282T>C (n.321+282T>C) n.258T>C c.327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810141A= | CA2241308148 | APRT | c.329T= (p.Leu110=) n.339T= c.248T= (p.Leu83=) n.128T= c.*3T= (n.*3T=) c.321+282T= (n.321+282T=) n.258T= c.327T= | dbSNP |