| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88810450C>T | CA343882 | APRT | c.294G>A (p.Trp98Ter) n.332-302G>A c.241-302G>A (n.241-302G>A) c.188-302G>A (n.188-302G>A) c.292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810450C= | CA2241308367 | APRT | c.294G= (p.Trp98=) n.332-302G= c.241-302G= (n.241-302G=) c.188-302G= (n.188-302G=) c.292G= | dbSNP |
| 16 | g.88810450C>G | CA397088282 | APRT | c.294G>C (p.Trp98Cys) n.332-302G>C c.241-302G>C (n.241-302G>C) c.188-302G>C (n.188-302G>C) c.292G>C | dbSNP |