| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88810550T>A | CA343879 | APRT | c.194A>T (p.Asp65Val) n.332-402A>T c.241-402A>T (n.241-402A>T) c.188-402A>T (n.188-402A>T) c.192A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810550T= | CA2241308441 | APRT | c.194A= (p.Asp65=) n.332-402A= c.241-402A= (n.241-402A=) c.188-402A= (n.188-402A=) c.192A= | dbSNP |