| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63060899G>A | CA018106 | TPM1 | n.533G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.595G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) c.451-814G>A (n.451-814G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.210G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.469G>A n.705G>A n.923G>A c.405G>A (p.Ala135=) c.*131G>A (n.*131G>A) n.454G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.187-5062G>A (n.187-5062G>A) c.465G>A n.1431G>A c.339G>A c.190-814G>A (n.190-814G>A) n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63060899G= | CA2182494586 | TPM1 | n.533G= c.523G= (p.Asp175=) n.595G= c.145G= (p.Asp49=) c.451-814G= (n.451-814G=) c.415G= (p.Asp139=) c.210G= c.649G= (p.Asp217=) n.469G= n.705G= n.923G= c.405G= (p.Ala135=) c.*131G= (n.*131G=) n.454G= c.295G= (p.Asp99=) c.187-5062G= (n.187-5062G=) c.465G= n.1431G= c.339G= c.190-814G= (n.190-814G=) n.540G= | dbSNP |
| 15 | g.63060899G>T | CA392723172 | TPM1 | n.533G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.595G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.451-814G>T (n.451-814G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.210G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.469G>T n.705G>T n.923G>T c.405G>T (p.Ala135=) c.*131G>T (n.*131G>T) n.454G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.187-5062G>T (n.187-5062G>T) c.465G>T n.1431G>T c.339G>T c.190-814G>T (n.190-814G>T) n.540G>T | ClinVar dbSNP |