| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63060915A>G | CA019017 | TPM1 | n.549A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.611A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.451-798A>G (n.451-798A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.226A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.485A>G n.721A>G n.939A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.470A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.187-5046A>G (n.187-5046A>G) c.481A>G n.1447A>G c.355A>G c.190-798A>G (n.190-798A>G) n.556A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060915A>T | CA019024 | TPM1 | n.549A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.611A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.451-798A>T (n.451-798A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.226A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.485A>T n.721A>T n.939A>T c.421A>T (p.Arg141Trp) c.*147A>T (n.*147A>T) n.470A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.187-5046A>T (n.187-5046A>T) c.481A>T n.1447A>T c.355A>T c.190-798A>T (n.190-798A>T) n.556A>T | ClinVar dbSNP |