| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63044030G>T | CA017874 | TPM1 | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.197G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.240+199G>T (n.240+199G>T) n.64G>T n.300G>T n.518G>T c.60G>T n.1148+199G>T c.56+199G>T c.*354+199G>T (n.*354+199G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044030G>A | CA018647 | TPM1 | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.197G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.240+199G>A (n.240+199G>A) n.64G>A n.300G>A n.518G>A c.60G>A n.1148+199G>A c.56+199G>A c.*354+199G>A (n.*354+199G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63044030G>C | CA392718483 | TPM1 | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.197G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.240+199G>C (n.240+199G>C) n.64G>C n.300G>C n.518G>C c.60G>C n.1148+199G>C c.56+199G>C c.*354+199G>C (n.*354+199G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | ClinVar dbSNP |