| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74893306G>C | CA393174828 | MPI | c.656G>C (p.Arg219Pro) c.487+504G>C (n.487+504G>C) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.*552G>C (n.*552G>C) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.255+1817G>C (n.255+1817G>C) c.337+504G>C (n.337+504G>C) c.448+504G>C (n.448+504G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) | dbSNP |
| 15 | g.74893306G>A | CA257210 | MPI | c.656G>A (p.Arg219Gln) c.487+504G>A (n.487+504G>A) c.506G>A (p.Arg169Gln) c.*552G>A (n.*552G>A) c.596G>A (p.Arg199Gln) c.255+1817G>A (n.255+1817G>A) c.337+504G>A (n.337+504G>A) c.448+504G>A (n.448+504G>A) c.644G>A (p.Arg215Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74893306G= | CA2187897443 | MPI | c.656G= (p.Arg219=) c.487+504G= (n.487+504G=) c.506G= (p.Arg169=) c.*552G= (n.*552G=) c.596G= (p.Arg199=) c.255+1817G= (n.255+1817G=) c.337+504G= (n.337+504G=) c.448+504G= (n.448+504G=) c.644G= (p.Arg215=) | dbSNP |