| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43215191C>T | CA341253 | EPB42 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.196+1077G>A (n.196+1077G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-212G>A (n.-212G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43215191C= | CA2173084499 | EPB42 | c.334G= (p.Ala112=) c.424G= (p.Ala142=) c.196+1077G= (n.196+1077G=) c.193G= (p.Ala65=) c.-212G= (n.-212G=) | dbSNP |