| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68209639G>A | CA490911541 | CLN6 | c.663C>T (p.Tyr221=) c.84-12011C>T (n.84-12011C>T) n.505C>T c.204C>T (p.Tyr68=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.1765C>T n.2191C>T c.198+8897C>T (n.198+8897C>T) c.632C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.375C>T (p.Tyr125=) c.564C>T (p.Tyr188=) c.488C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.306C>T c.38+8897C>T c.759C>T (p.Tyr253=) n.563C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.474C>T (p.Tyr158=) c.*61C>T (n.*61C>T) n.885C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209639G>C | CA252984 | CLN6 | c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.84-12011C>G (n.84-12011C>G) n.505C>G c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.1765C>G n.2191C>G c.198+8897C>G (n.198+8897C>G) c.632C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.488C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.306C>G c.38+8897C>G c.759C>G (p.Tyr253Ter) n.563C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.*61C>G (n.*61C>G) n.885C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68209639G= | CA2184879465 | CLN6 | c.663C= (p.Tyr221=) c.84-12011C= (n.84-12011C=) n.505C= c.204C= (p.Tyr68=) c.*566C= (n.*566C=) c.*333C= (n.*333C=) n.1765C= n.2191C= c.198+8897C= (n.198+8897C=) c.632C= c.*317C= (n.*317C=) c.375C= (p.Tyr125=) c.564C= (p.Tyr188=) c.488C= c.*266C= (n.*266C=) n.306C= c.38+8897C= c.759C= (p.Tyr253=) n.563C= c.*47C= (n.*47C=) c.474C= (p.Tyr158=) c.*61C= (n.*61C=) n.885C= | dbSNP |