| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648804T>G | CA389910423 | SIX1 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.249-2227A>C c.42-2227A>C (n.42-2227A>C) n.1198-2227A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648804T>C | CA254381 | SIX1 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.249-2227A>G c.42-2227A>G (n.42-2227A>G) n.1198-2227A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648804T= | CA2140879903 | SIX1 | c.386A= (p.Tyr129=) n.249-2227A= c.42-2227A= (n.42-2227A=) n.1198-2227A= | dbSNP |
| 14 | g.60648804T>A | CA389910424 | SIX1 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.249-2227A>T c.42-2227A>T (n.42-2227A>T) n.1198-2227A>T | dbSNP |