| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.56802068A>G | CA7200459 | OTX2 | c.561T>C (p.Tyr187=) c.537T>C (p.Tyr179=) c.360+177T>C (n.360+177T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.669T>C n.592T>C n.672T>C n.596T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802068A>T | CA120503 | OTX2 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.360+177T>A (n.360+177T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.669T>A n.592T>A n.672T>A n.596T>A | ClinVar dbSNP |