| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.56802340G>A | CA199646 | OTX2 | c.289C>T (p.Arg97Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.*5C>T (n.*5C>T) n.397C>T n.320C>T n.400C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.56802340G>C | CA120500 | OTX2 | c.289C>G (p.Arg97Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.*5C>G (n.*5C>G) n.397C>G n.320C>G n.400C>G n.324C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802340G>T | CA486669324 | OTX2 | c.289C>A (p.Arg97=) c.265C>A (p.Arg89=) c.*5C>A (n.*5C>A) n.397C>A n.320C>A n.400C>A n.324C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802340G= | CA2139134938 | OTX2 | c.289C= (p.Arg97=) c.265C= (p.Arg89=) c.*5C= (n.*5C=) n.397C= n.320C= n.400C= n.324C= | dbSNP |