| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24082701A>T | CA257070 | NRL | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.165+82T>A (n.165+82T>A) c.66+82T>A (n.66+82T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.372+82T>A (n.372+82T>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24082701A>G | CA389281639 | NRL | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.165+82T>C (n.165+82T>C) c.66+82T>C (n.66+82T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.372+82T>C (n.372+82T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24082701A= | CA2123779669 | NRL | c.148T= (p.Ser50=) c.247T= (p.Ser83=) c.165+82T= (n.165+82T=) c.66+82T= (n.66+82T=) c.454T= (p.Ser152=) c.372+82T= (n.372+82T=) | dbSNP |