| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20475120G>C | CA123671 | PNP | c.637G>C (p.Ala213Pro) n.2943G>C n.3886G>C n.949G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1348G>C n.828G>C n.1737G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.20475120G>T | CA7082159 | PNP | c.637G>T (p.Ala213Ser) n.2943G>T n.3886G>T n.949G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1348G>T n.828G>T n.1737G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |