| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20474555G>A | CA123669 | PNP | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.2378G>A n.3321G>A n.384G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.783G>A n.376G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20474555G>T | CA389145015 | PNP | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.2378G>T n.3321G>T n.384G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.783G>T n.376G>T n.1172G>T | dbSNP |