Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20475175A>T | CA389145697 | PNP | c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.2998A>T n.3941A>T n.1004A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.1403A>T n.883A>T n.1792A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20475175A>G | CA123680 | PNP | c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.2998A>G n.3941A>G n.1004A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.1403A>G n.883A>G n.1792A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |