Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20475175A>TCA389145697PNPc.692A>T (p.Tyr231Phe)
n.2998A>T
n.3941A>T
n.1004A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.1403A>T
n.883A>T
n.1792A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475175A>GCA123680PNPc.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.2998A>G
n.3941A>G
n.1004A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.1403A>G
n.883A>G
n.1792A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched