| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20476432G>A | CA7082212 | PNP | c.818G>A (p.Arg273Gln) n.3124G>A n.4067G>A n.1130G>A c.701G>A (p.Arg234Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) n.1529G>A n.1009G>A n.1918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20476432G>C | CA123675 | PNP | c.818G>C (p.Arg273Pro) n.3124G>C n.4067G>C n.1130G>C c.701G>C (p.Arg234Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) n.1529G>C n.1009G>C n.1918G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |