| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20474870A>G | CA123673 | PNP | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.2693A>G n.3636A>G n.699A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) c.146A>G (p.Asp49Gly) n.1098A>G n.691A>G n.1487A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20474870A>T | CA389145274 | PNP | c.500A>T (p.Asp167Val) n.2693A>T n.3636A>T n.699A>T c.383A>T (p.Asp128Val) c.146A>T (p.Asp49Val) n.1098A>T n.691A>T n.1487A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20474870A= | CA2122045027 | PNP | c.500A= (p.Asp167=) n.2693A= n.3636A= n.699A= c.383A= (p.Asp128=) c.146A= (p.Asp49=) n.1098A= n.691A= n.1487A= | dbSNP |