| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844023C>G | CA120281 | GCH1 | c.747G>C (p.Arg249Ser) n.895G>C n.293-969G>C c.627-969G>C (n.627-969G>C) c.627-154G>C (n.627-154G>C) c.453G>C (p.Arg151Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844023C>A | CA389786592 | GCH1 | c.747G>T (p.Arg249Ser) n.895G>T n.293-969G>T c.627-969G>T (n.627-969G>T) c.627-154G>T (n.627-154G>T) c.453G>T (p.Arg151Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844023C= | CA2138218180 | GCH1 | c.747G= (p.Arg249=) n.895G= n.293-969G= c.627-969G= (n.627-969G=) c.627-154G= (n.627-154G=) c.453G= (p.Arg151=) | dbSNP |